Нарколепсия

Описание

Причины нарколепсии

• наличия аутоиммунного ответа, когда иммунитет уничтожает клетки своего организма;
• нарушение толерантности к углеводам;
• повреждения головного мозга в результате травм;
• поражение нервной системы в результате инфекционных процессов в организме;
• психотравмирующие ситуации;
• истощение организма.

Классификация нарколепсии

На данный момент принято выделять 2 формы нарколепсии:

• нарколепсия в сочетании с катаплексией;
• нарколепсия без катаплексии.

• генетическая — склонность к ней передается по наследству, но развивается она самостоятельно, без наличия провоцирующих факторов;
• симптоматическая — склонность к ней передается генетически, однако для возникновения признаков болезни необходимо наличие неблагоприятных факторов (в 35% случаев это травмы головы).

Прогноз нарколепсии

Причины

В основе навязчивой сонливости – нарушение регуляции системы «сна-бодрствования». Эта система регулируется ретикулярной формацией и нейромедиаторами (орексин или гипокретин), вырабатываемые гипоталамусом. У здорового человека количество орексина в среднем – 50 пг/мл, у больного – не более 1 пг/мл. У пациентов с этим заболеванием обнаружено снижение уровня гормона гипоталамуса в цереброспинальной жидкости.

Исходя из этого существуют такие причины болезни:

1. Врожденная недостаточность орексина.
2. Избыточная активность атаксина-3 (вещество, разрушающее орексин).

В норме система «сон-бодрствование» – это циклы, которые сменяют друг друга плавно, однако из-за недостаточности орексина переход циклов из одного в другой происходит резко.

Снижение мышечного тонуса при нарколептическом припадке объясняется активацией тормозных нейромедиаторов (гамма-аминомасляная кислота) в передней области гипоталамуса и торможением нейронов голубого пятна.

Существует гипотеза: нарколепсия – это аутоиммунное заболевание. В пользу гипотезы свидетельствуют данные, что после перенесения стрептококковой инфекции у больных возникает патологическая сонливость. Повышается вероятность развития нарколепсии у пациентов, которые перенесли грипп и вакцинацию.

Болезнь также имеет наследственную предрасположенность: у детей повышается вероятность заболеть, если навязчивая сонливость наблюдалась у одного из родителей.

Вопросы пользователей (4)

• Людмила 2018-04-02 00:40:37

  Здравствуйте. Девочка 13 лет, после гриппа начала днем через каждые 10-15 минут проваливаться в сон на 1-2 минуты и так весь день. Где можно сделать диагностику и пройти лечение? Мы живем в Тюмени.

• Юрий 2017-08-10 10:32:34

  Здравствуйте! У меня проблема, даже я бы сказал проблемы со здоровьем скорее всего серьезные! Мне 29 лет и у меня один из диагнозов — эпилепсия, по оценки врача, с чем я не согласен! В 2010 была ЧМТ…

• Ольга Вадимовна 2016-11-21 18:52:35

  C 14 лет у сына приступы которые сопровождались резким скачком давления, (ловила даже 250) сейчас начало приступа не ловится , но давление от 170 до 180 .Также первое время была рвота. Во время…

• алексей 2015-12-11 23:40:54

  Здравствуйте!Я болею нарколепсией около 3х лет.Принимаю преперат симбалта 120 мг в сутки.Подскажите,пожалуйста, какова верояность рождения ребёнка с таким диагнозом?И возможна ли стойкая…

Диагностика

В случае присутствия всех симптомов нарколепсии проблему выявить относительно просто, но диагноз поставить гораздо сложнее, если приступы сонливости непостоянные, а катаплексия мягкая или отсутствует. Она также может возникать периодически. Три теста, которые обычно используются при диагностировании нарколепсии, это: полисомнограмма, множественная проверка на латентность (MSLT) и введение шкалы сонливости — Epworth. Обычно они выполняются специалистами в области сновидений.

Полисомнограмма включает непрерывную запись мозговых волн, а также нервных и мышечных функций во период ночного сна. Во время тестирования люди с нарколепсией быстро засыпают, рано входят в REM-сон и часто могут проснуться лишь ночью. Полисомнограмма также помогает выявлять другие возможные нарушения, которые способна вызывать дневная вялость.

Шкала сонливости — Epworth представляет собой краткий тест, который вводится для определения вероятности наличия расстройств, включая нарколепсию. Для проверки — «длительной задержки сна», человеку предоставляется возможность спать каждые 2 часа в обычное время до момента пробуждения. Пациент, как правило, участвует в однодневном эксперименте. На следующий день больной предоставят несколько тестов, где ему будет предложен сон после полуночного восьмичасового отдыха.

Также наблюдают за временем, затрачиваемым на достижение различных стадий (например, период ожидания сна). Этот тест оценивает степень дневной вялости, а также определяет быстроту засыпания. Люди с нарколепсией рано и стремительно засыпают. Иногда тест «долговременной задержки» может приводить нарколептиков к ложноотрицательному результату.

Система, которая регулирует сон, возбуждение и переходы между этими состояниями у людей, состоит из трех взаимосвязанных подсистем: проекции орксина из бокового гипоталамуса, ретикулярной активации и вентролатерального преоптического ядра. У индивидуумов подверженных нарколепсии эти системы связаны с нарушениями, произошедшими вследствие существенного снижения числа гипоталамических ориксиновых проекционных нейронов также значительно меньшего количества нейропептидов орэксина в спинномозговой жидкости и нервной ткани по сравнению с людьми, не являющимися нарколептиками.

Подверженные заболеванию, как правило, испытывают этап REM-сна, на продолжении пяти минут после засыпания, в то время как люди, не страдающие нарколепсией(если они имеют здоровый сон), не испытывают REM до периода глубокого погружения, который длится первый час или весь цикл.

Недавние исследования показали, что измерение онексина в спинномозговой жидкости человека, способно помочь в диагностике нарколепсии в случае аномально низкого уровня, который служит индикатором расстройства. Этот тест может быть полезен, когда результаты MSLT являются недостоверными или неопределенными.

Что это такое

Нарколепсия — что за болезнь?

Нарколепсия – это отклонение работы нервной системы.

Проще говоря, заболевание, которое обуславливается дневными приступами сонливости и внезапным впадением в состояние сна.

Также отмечается нарушение ночного режима, резкая утрата тонуса мышц, но с сохранением ясного сознания.

У людей, имеющих данное заболевание, может проявляться кратковременная парализованность тела после пробуждения.

При установлении диагноза не нужен полный список всех признаков. Достаточно лишь нарушения сна и наличия одного или двух других проявлений.

Список всех симптомов представлен ниже:

• ночная бессонница;
• приступы сонливости;
• приступы катаплексии;
• расстройство восприятия, а именно гипнагонические галлюцинации.

Болезнь Желино (второе название нарколепсии) – редкое заболевание. Оно может появиться в любом возрасте, но чаще всего им страдают 15–25-летние. Диагностируют его редко: от 20 до 40 случаев на 100 тысяч человек.

Загадочная болезнь Желино

Что за странная болезнь — нарколепсия, и какие причины заставляют человека спать на ходу? Термин происходит от двух греческих слов: «наркосис» – оцепенение и «лепсис» – владеть. До конца предпосылки развития патологии не выяснены.

Важно знать! Это довольно редкое заболевание, поражающее не более 20 человек на 100000 населения. Другое название — болезнь Желино, по имени французского учёного, который впервые описал данное состояние.

Природа заболевания и группы риска

Современные учёные сходятся во мнении, что одна из причин — нарушение синтеза гормона орексина. У всех пациентов с нарколепсией в спинномозговом ликворе наблюдался недостаток этого вещества. Оно отвечает за переключение нервной системы с бодрствования на сон. Нарушить производство и метаболизм нейромедиатора могут следующие факторы:

• внутриутробные пороки развития плода, связанные с генетическими мутациями;
• наследственность;
• сбои работы эндокринной системы женщины во время беременности, особенно нарушения функций щитовидки и их последствия — гипер- и гипотиреоз;
• черепно-мозговые травмы;
• переутомление — психологическое и физическое;
• инфекционные процессы в головном мозге;
• сахарный диабет;
• заболевания щитовидной железы (у 87% страдающих гиперсомниями наблюдается гипотиреоз).

Однако эти факторы не обязательно приведут к болезни Желино. Как правило, у людей, которые приходят к врачу с жалобой о засыпании на ходу ещё одной причиной нарколепсии являются аутоиммунные нарушения — в крови пациентов содержание патологических T-лимфоцитов превышает норму и значительно отличается от показателей анализа здорового человека.

Выделяют 4 формы болезни:

• Первичная имеет, как правило, врождённые причины. Манифестный возраст — от 15 до 30 лет. Так называется время, в течение которого заболевание проявлено ярче всего.
• Вторичная форма — последствия заболеваний мозга и его оболочек.
• Пароксизальная возникает на фоне эпилептического поражения.
• Форма без каталепсии — редкая разновидность, протекает без ослабления мышц, а иногда и без фазы быстрого сна.

В группе риска беременные женщины с проблемами эндокринной системы или неправильным образом жизни; люди, в роду которых наблюдалось заболевание; пациенты с эпилепсией или различными поражениями головного мозга.

Симптомы нарколепсии

Самый главный признак, по которому ставится диагноз «нарколептическая болезнь» — сильнейшая дневная сонливость, противостоять ей практически невозможно, она неминуемо ведёт к засыпанию в любом месте. Более всего данный симптом проявляется при выполнении монотонной деятельности, например, при учёбе во время прослушивания лекций. Однако и активные занятия не являются препятствием — приступ возникает в любой обстановке, «засыпать на ходу» человек может где угодно. Данные проявления наблюдаются чаще в первую половину дня, ближе к вечеру у нарколептика пропадает состояние вялости и разбитости.

Как только пациент погружается в гипнотический сон, он сразу начинает видеть сны. Данный период длится от 5 минут до трёх часов. Разбудить страдающего болезнью Желино можно так же, как обычного уснувшего. После пробуждения он чувствует себя бодрее, однако это ощущение недолговечно и вскоре сменяется разбитостью. За день бывает несколько таких эпизодов.

Иногда отмечаются галлюцинации — сны с открытыми глазами. Такое состояние типично для детей, у взрослых оно встречается редко.

Каталепсия перед засыпанием отмечается у ¾ всех больных. Она проявляется в ослаблении скелетных мышц при сохранении сознания. Человек может упасть, при этом он всё понимает и чувствует. Бывает и обратный эффект — больной засыпает в движении, например, во время ходьбы, не осознавая происходящего. Длится такое состояние несколько минут, после чего наступает пробуждение.

У ¼ части нарколептиков наблюдается сонный паралич — оцепенение мышц в первые минуты после пробуждения и иногда перед тем как уснуть. Больной хочет пошевелить конечностями или повернуть голову, но ему это не удаётся.

У детей симптоматика схожая, однако не сразу замечается родителями, которые принимают признаки болезни Желино за особенности раннего возраста. Ребёнок может быть вялым, заторможенным, рассеянным, быстро засыпает, особенно после принятия пищи. Разбудить его утром крайне сложно, малыш в ответ на такие попытки капризничает или даже устраивает истерику. В ночное время его сон беспокойный, он может дёргаться, издавать звуки, часто просыпаться (по несколько раз).

Важно знать! Важный признак нарколепсии в детском возрасте — перед тем как уснуть, ребёнок падает в ясном сознании (каталепсия).

Признаки и симптомы

Развитие и тяжесть симптомов, связанных с нарколепсией, сильно различаются от человека к человеку. Первые симптомы появляются по одному; появление новых симптомов может происходить годами, при этом катаплексия обычно предшествует сонливости. Нарколепсия обычно начинается у подростка, у которого начальные симптомы легкие, но с возрастом ухудшаются. Иногда симптомы не меняются месяцами, а иногда симптомы могут измениться очень быстро. В зависимости от тяжести заболевания нарколепсия может резко повлиять на распорядок дня человека, нарушая все аспекты его жизни.

Чрезмерная дневная сонливость (ЧДС) обычно является первым признаком нарколепсии. Люди с нарколепсией обычно испытывают периоды сонливости, усталости, нехватки энергии, непреодолимого желания спать («приступ сна») и/или неспособности сопротивляться сну. Эта предрасположенность к бесконечной сонливости и/или засыпанию может происходить каждый день, но степень ее тяжести меняется день ото дня и в течение каждого дня. Эти эпизоды чаще возникают во время монотонных, скучных занятий, таких как просмотр телевизора. Однако приступы могут произойти в любое время, даже когда человек идет, разговаривает, ест или водит машину. Следовательно, нарколепсия может серьезно нарушить жизнь человека. Больные могут засыпать на короткие периоды от нескольких секунд до нескольких минут.

Нарколепсия также может нарушить режим сна в ночное время. Больные могут часто просыпаться ночью и могут бодрствовать в течение значительных периодов ночи. Несмотря на нарушение режима сна, общее время сна для людей с нарколепсией каждые 24 часа в целом нормальное, поскольку они спят несколько раз в течение коротких периодов дня и ночи.

Многие люди с нарколепсией испытывают слабость и внезапную потерю мышечного тонуса (катаплексия). Это часто происходит во время сильных эмоций, таких как смех, гнев, восторг и/или удивление. Эпизоды катаплексии могут возникать в виде коротких периодов частичной мышечной слабости и могут различаться по продолжительности и степени тяжести. В некоторых случаях катаплектическая атака может быть едва заметной. У больных могут возникать очень короткие легкие эпизоды, в результате которых колени подгибаются, челюсти полнеют, веки или голова опускается. Иногда в тяжелых случаях может наблюдаться почти полная потеря мышечного контроля, которая длится несколько минут. Во время тяжелой катаплектической атаки речь и движение могут стать затрудненными или невозможными, хотя потеря сознания не происходит. Катаплексия может улучшаться по мере того, как больные люди становятся старше.

У некоторых людей с нарколепсией катаплексия отсутствует, и для диагностики нарколепсии она не требуется. Катаплексия обычно развивается примерно через несколько недель или месяцев после развития чрезмерной дневной сонливости. В редких случаях катаплексия может предшествовать развитию трудностей в поддержании бдительности.

Некоторые люди с нарколепсией могут испытывать галлюцинации, которые могут возникать в начале или в конце периода сна. Они часто бывают яркими и пугающими. Примеры галлюцинаций могут включать в себя звонок телефона или человека, идущего поблизости, видение людей или животных, которых нет, или внетелесный опыт. Когда галлюцинации возникают после пробуждения, они называются гипнопомпическими галлюцинациями; когда они возникают при засыпании, их называют гипнагогическими галлюцинациями. Галлюцинации часто возникают в сочетании с сонным параличом.

Люди с нарколепсией могут испытывать временный «сонный паралич». Они могут на короткое время быть неспособными пошевелить конечностями или головой или говорить. Эпизоды сонного паралича очень короткие и обычно совпадают с засыпанием или пробуждением. После этих коротких эпизодов все движения у пораженных людей восстанавливаются.

Некоторые больные могут также испытывать дополнительные симптомы, включая усталость, депрессию, трудности с концентрацией внимания и проблемы с памятью. Сообщалось также о синдроме периодических движений конечностей и апноэ во сне у людей с нарколепсией.

Симптомы нарколепсии

Основу клинических проявлений нарколепсии составляет гипнолепсия — приступ (атака) непреодолимого сна (hypnos — сон, lepsis — приступ). Сами пациенты описывают данное состояние как очень сильную сонливость, неминуемо приводящую к проваливанию в сон. Подобные приступы чаще развиваются в монотонной обстановке и при выполнении однообразных действий (например, во время прослушивания лекции, чтения, просмотра телевизора). Сонливость в таких ситуациях может наблюдаться и у здоровых людей. В отличие от них у больного нарколепсией атаки сна происходят и в моменты напряженной жизнедеятельности (при приеме пищи, разговоре, за рулем автомобиля).

Частота приступов гипнолепсии значительно варьирует, их длительность может составлять от нескольких минут до 2-3 часов. Разбудить человека во время нарколептического сна так же просто, как и во время обычного. После пробуждения пациент с нарколепсией, как правило, чувствует себя вполне бодрым. Однако уже через несколько минут с ним может произойти следующая атака сна. Со временем пациенты приспосабливаются к своему заболеванию и, почувствовав характерную сонливость, успевают найти более-менее подходящее для сна место.

Наряду с приступами гипнолепсии, происходящими в дневное время, нарколепсия характеризуется расстройством ночного сна. Типичны яркие сновидения, частые прерывания ночного сна, бессонница, ощущение невыспанности по утрам

Некачественный ночной сон приводит к снижению работоспособности и возможности концентрировать внимание, появлению дневной сонливости и раздражительности, усилению межличностных конфликтов, возникновению депрессивного невроза, синдрома хронической усталости

В процессе засыпания или перед пробуждением у пациентов с нарколепсией возможны гипнагогические феномены — яркие видения, зрительные и слуховые галлюцинации, зачастую носящие угрожающий характер. Данные феномены сходны со сновидениями, происходящими в фазу быстрого сна. В норме они отмечаются у маленьких детей, в редких случаях — у здоровых взрослых.

У 25% больных нарколепсией наблюдается сонный паралич — преходящая мышечная слабость, непозволяющая человеку совершать произвольные движения и возникающая при засыпании и пробуждении. Многие пациенты отмечают, что в этот период они испытывают сильное чувство страха. Примечательно, что мышечная гипотония при сонном параличе напоминает состояние скелетной мускулатуры во время фазы быстрого сна.

Примерно в 75% случаев нарколепсии отмечаются приступы внезапной кратковременной мышечной слабости вплоть до полного паралича — катаплексия. Обычно катаплексию провоцируют резкие эмоциональные реакции пациента (удивление, радость, гнев, страх и т. п.). Мышечная слабость может иметь генерализованный характер, тогда пациент с нарколепсией падает как подкошенный, или охватывать лишь часть тела (например, только руку или обе руки).

Причины и факторы риска

Нарколепсия с катаплексией (тип 1) связана с низким уровнем определенного химического вещества мозга, называемого гипокретином (также известным как орексин). Это химическое вещество играет важную роль в регулировании сна и других функций. Гипокретин также действует как нейротрансмиттер, химическое вещество, которое модифицирует, усиливает или передает нервные импульсы от одной нервной клетки (нейрона) к другой, позволяя нервным клеткам общаться. Исследователи определили, что количество нейронов, вырабатывающих гипокретин, значительно снижается у людей с нарколепсией. Нейроны, продуцирующие гипокретин, находятся в гипоталамусе, области мозга, которая регулирует многие функции, включая сон, аппетит и температуру тела. У некоторых людей теряется до 80-90 процентов нейронов гипоталамуса, продуцирующих гипокретин.

В 2009 году исследователи обнаружили, что у людей с нарколепсией есть изменения в гене, известном как ген рецептора Т-клеток. (Т-клетки — это специализированные иммунные клетки, которые играют роль во всех ответах иммунной системы). Этот вариант рецептора Т-клеток дает людям генетическую предрасположенность к развитию нарколепсии. Генетическая предрасположенность означает, что человек несет ген или гены заболевания, но расстройство может не проявиться, если не присутствуют другие дополнительные факторы. Генетических факторов, связанных с нарколепсией, недостаточно, чтобы вызвать заболевание самим.

Многие случаи нарколепсии тесно связаны с группой генов, известной как комплекс человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), расположенной на хромосоме 6 человека. Эти гены играют роль в регулировании правильной функции иммунной системы. У больных часто есть варианты некоторых из этих генов. Точная роль и значение этих HLA при нарколепсии до конца не изучены. Большинство расстройств, связанных с комплексом HLA, имеют иммунологический компонент расстройства либо из-за аутоиммунитета, либо из-за неправильного ответа иммунной системы на чужеродное вещество. Исследователи полагают, что HLA и вариант Т-лимфоцитов, обнаруженный у людей с нарколепсией, взаимодействуют таким образом, что вызывают разрушение клеток мозга, производящих гипокретин.

Точная причина нарколепсии без катаплексии (тип 2) неизвестна.

Симптомы и признаки

Иногда к врачам обращаются люди, считающие свою сонливость нарколепсией. Однако их недуг не имеет ничего общего с этим заболеванием. Некоторые признаки патологии развиваются постепенно. У болезни Желино есть определённые симптомы:

1. Внезапные дневные атаки сна во время различной деятельности. Пациент может заниматься как монотонной утомляющей работой, так и вести на момент приступа активную деятельность. Длительность сна у каждого пациента индивидуальна. Некоторые засыпают на несколько минут, у других длительность составляет 2–4 часа. Находящиеся рядом могут с лёгкостью разбудить больного, и он будет чувствовать себя хорошо и даже вполне бодрым, однако, через короткий промежуток времени приступ может повториться совершенно неожиданно. В некоторых случаях человек продолжает совершать движения, при том что уже спит. Например, это может случиться при ходьбе, когда наступила фаза сна, но больной продолжает идти в течение пары минут.
2. Катаплексия, наоборот, обездвиживает тело человека. И даже если он находится в сознании, он не может пошевелиться, мышечный тонус снижается и человек падает. Обычное, катаплексия не проявляется первой, а развивается с годами. Часто возникает на фоне сильных эмоций: удивления, страха, радости. Данный симптом очень распространён и встречается в 75% случаев. У некоторых мышечная слабость может охватывать всё тело, у других задействовать только некоторые конечности.
3. Сонный паралич обычно отмечается с утра. Проснувшись, человек не может пошевелить ни одним мускулом, хотя находится в полном сознании. Многие испытывают сильное чувство страха, им кажется, что они парализованы и больше никогда не смогут двигаться. Отмечается у 25% заболевших.
4. Галлюцинации обычно возникают на начальных этапах сна или сразу после пробуждения. Пациент может видеть сны наяву, яркие образы, слышать различные звуки и музыку, некоторые отмечают даже тактильные ощущения. Часто сопровождается сонным параличом. Встречается у 60% пациентов с болезнью Желино.

Затронутые группы населения

Точное количество людей с нарколепсией в России неизвестно. По одной из оценок, распространенность составляет от 0,03 до 0,16 процента от общей численности населения в различных этнических группах во всем мире. Одно американское исследование показало, что частота новых случаев нарколепсии составляет 0,74 на 100 000 человеко-лет среди населения США в целом. По оценкам, этим расстройством страдает 1 из 2000 человек в общей популяции. Однако, поскольку нарколепсия часто не распознается или диагностируется неправильно, определить ее истинную частоту среди населения в целом сложно.

Нарколепсия может развиться в любое время в возрасте от раннего детства до 50 лет. Были определены два периода пиковой нагрузки; одному около 15 лет, а другому около 36 лет. Некоторые исследователи считают, что нарколепсия у детей не диагностируется. Нарколепсия, как правило, сохраняется на всю жизнь. Хотя характер и тяжесть симптомов, которые испытывает больной, могут со временем меняться, заболевание не прогрессирует.

Впервые нарколепсия была описана в медицинской литературе в 1880 году Желино и в 1887 году Вестфалом.

Мнение врачей

Нарколепсия – очень серьезное заболевание, опасное своими проявлениями, в частности, неожиданным засыпанием. Пациента обязательно должен наблюдать врач, помогая контролировать атаки сна, корректируя дозировки препаратов во избежание привыкания и возникновения побочных эффектов.

Нужно отметить, что жизнь нарколептиков сильно зависит от проявления недуга, речь идет и о ее качестве, и о продолжительности. Больные однозначно не могут выбирать профессии, требующие повышенного внимания и концентрации, не должны управлять транспортными средствами, механизмами. От вредных привычек желательно отказаться – есть данные о том, что они ухудшают течение патологии.

Не скрывайте свой диагноз от родных и близких – это поможет сохранить важные социальные связи. Если ваш родственник страдает от нарколепсии – отнеситесь с пониманием.

При планировании семьи учитывайте тот факт, что у нарколепсии есть генетическая предрасположенность.

Препараты, применяемые для лечения этого недуга, могут влиять на результат наркотеста, во избежание неприятных ситуаций заранее сообщайте о своем диагнозе и применяемой терапии.